WASHINGTON — Para Wedam Minyila, las habitaciones de hospital siempre significaron un dolor cegador. “Es como si alguien me estuviera clavando un cuchillo”, dijo.
Pero por un breve momento en una reciente mañana de diciembre, Vedam, de 19 años, a quien le diagnosticaron anemia falciforme, se permitió creer lo que sus médicos le habían estado diciendo durante meses: la visita podría ser el primer paso hacia una cura. . Como uno de los primeros pacientes del mundo en someterse a un tratamiento comercial para una enfermedad genética, empezó a imaginar un futuro sin dolor.
“Elijo creerlo en parte”, dijo el día en que ingresó en el Hospital Nacional Infantil de Washington para una recolección de células madre, el primer paso importante en el proceso revolucionario de la terapia genética de células falciformes. “Pero eso también viene acompañado del escepticismo: ¿funcionará realmente?”.
Esa es la misma pregunta que los pacientes con anemia falciforme en todo el país se han estado haciendo desde que la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó dos terapias genéticas hace más de un año para tratar los síntomas de la enfermedad.
Desde entonces, sólo unas pocas docenas de pacientes en todo el país han tenido acceso a él. Las preocupaciones sobre la documentación, un precio multimillonario y las preocupaciones de los pacientes sobre los efectos secundarios graves significan que hasta ahora sólo un número limitado de hospitales ha tratado a pacientes.
Más que eso 100.000 personas en Estados Unidos – 9 de cada 10 personas padecen anemia de células falciformes. Un trastorno genético hace que los glóbulos rojos tengan una forma que suele ser redonda, de media luna o de hoz. Las células falciformes a menudo se acumulan en los vasos sanguíneos, provocando dolores insoportables, accidentes cerebrovasculares, daños a los órganos y vidas más cortas. Nuevas terapias genéticas, una de Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, y otra de Bluebird Bio, con sede en Somerville, Massachusetts, ofrecen un tratamiento potencial.
Entonces Vedam superó sus dudas y pasó meses revisando registros de seguros y consejos médicos.
“Sé lo que esto significa para mí”, dijo en voz baja mientras un equipo de profesionales médicos comenzaba a reunirse junto a su cama. “Pero hasta que eso suceda, no estaré tan emocionado como todos los demás”.
Su madre, Sylvia, observaba desde un rincón de la habitación, conteniendo la respiración. “Esto es algo completamente nuevo”, afirmó. “Y nunca pensé, ya sabes, que seríamos uno de los que marcaría el paso en esto. Simplemente se siente irreal”.
Pero el primer paso de lo que describió como su “milagro” ocurrió justo ante sus ojos: las enfermeras le dieron a su hijo un medicamento que estimularía las células madre que normalmente residen en la médula ósea para que fluyeran hacia el torrente sanguíneo que le administraron. Unas horas más tarde, Wedam fue conectado a un dispositivo conocido como máquina de aféresis, que extrae sangre del cuerpo y luego la hace girar a alta velocidad para separar millones de células madre antes de devolver el resto de la sangre. venas.
El Dr. Andrew Campbell se acercó a la cama de Vedam mientras el líquido naranja pálido que contenía sus células madre comenzaba a acumularse en una bolsa intravenosa que colgaba junto a ella.
“Es muy raro en el país e incluso en el mundo dar este gran paso: la terapia génica”, dijo Campbell, director del programa integral de anemia falciforme del hospital. “Se necesitó mucho coraje porque sé que el proceso todavía es muy nuevo”.
Wedam parecía impasible. “Tenía que hacerlo”, dijo. “No hay nada que me vaya a perder. Así que no tuve otra opción”.
Una curva de aprendizaje para los hospitales
En los próximos meses, las células de Wedam se enviarán a un laboratorio en Tennessee, donde los técnicos utilizarán una herramienta de edición de genes llamada CRISPR para cambiar un gen en las células madre para que puedan producir glóbulos rojos que tienen menos probabilidades de formar falciformes y bloquearse. el flujo sanguíneo emite. , lo que lleva a crisis dolorosas.
Weddam necesitará quimioterapia intensiva para destruir las células madre existentes y dejar espacio para células editadas genéticamente en su médula ósea, que un equipo del Nationwide Children’s Hospital inyectará nuevamente en su torrente sanguíneo por vía intravenosa.
“Es sorprendente poder realizar una terapia que pueda mantenerlo en el hospital y prolongar su vida”, afirmó el Dr. David Jacobsohn, jefe de la División de Trasplantes de Sangre y Médula del Children’s National. “En comparación con hace cinco o diez años, lo que podemos ofrecer ahora es muy, muy poderoso”.
Aún así, Jacobson reconoció que algunos pacientes han comenzado un tratamiento de terapia génica. Sólo 10 personas de Children’s National, que está a la cabeza tras participar en los ensayos clínicos de Bluebird Bio, han iniciado o finalizado el proceso, incluido Vedam. Esta comunidad incluye aproximadamente 1,500 pacientes con anemia de células falciformes tratados en el área de Washington, D.C.
“Al principio, la dirección del hospital estaba muy entusiasmada. Dijeron: “Tenemos decenas y decenas de pacientes. ¡Necesitamos construir más camas! Y mi sensación es que eventualmente lo haremos, pero no sucederá de inmediato”, dijo. “Ha sido una curva de aprendizaje para los hospitales y para las compañías de seguros”.
Jacobson dijo que su equipo está en camino de comenzar a tratar a uno o dos pacientes cada mes, un ritmo que calificó de “emocionante”.
“Recuerde, este es un tratamiento de muy alto riesgo que requiere altas dosis de quimioterapia y puede causar complicaciones”, dijo. “Así que no es algo que queramos acelerar rápidamente”.
El tratamiento de un mes Casgevy de Vertex Pharmaceuticals está valorado en 2,3 millones de dólares. La cotización en Lyfgenia de Bluebird Bio está valorada en 3,1 millones de dólares. No incluye cargos por servicio de estadía hospitalaria o quimioterapia.
Para gestionar el elevado precio, las aseguradoras han implementado amplios procedimientos de autorización previa. Ambas compañías farmacéuticas dijeron a NBC News que aún no han visto un “rechazo final” de sus medicamentos.
Según Jacobsohn, el procedimiento requiere muchos recursos para el número limitado de hospitales a los que se les permite suministrarlo, ya que requiere varios días en el hospital para recolectar las células madre y meses después para la quimioterapia y la recuperación de las células madre, muchos de ellos necesitan permanecer en el hospital. semanas. Entretanto, el laboratorio de procesamiento de células madre tarda meses en modificar genéticamente las células y realizar controles de seguridad antes de enviarlas al hospital para su infusión.
Hay otras consideraciones para pacientes como Wedam. La quimioterapia intensiva dura cuatro días y deja a los pacientes muy enfermos y propensos a infecciones. Muchas personas desarrollan úlceras en la boca, la garganta y el esófago, lo que hace que comer sea casi imposible. La quimioterapia a largo plazo aumenta el riesgo de cáncer e infertilidad.
Por estas razones, sólo un paciente completó el procedimiento en el Centro Oncológico Infantil City of Hope en Los Ángeles. El Dr. Leo Wang, hematólogo-oncólogo pediátrico del centro, dijo que espera que ese número crezca rápidamente en los próximos meses a medida que los “primeros usuarios” comiencen a ver el éxito.
“Esperamos que la aceptación aumente y sea aceptable para las personas que son un poco más reacias al riesgo”, afirmó Wang. “Y ya hemos visto pacientes que vienen aquí y nos preguntan al respecto y dicen: ‘Quiero hablar con alguien que haya pasado por esto y conocer su perspectiva, y luego digo: ‘Me interesaría hacer esto’. eso.'”
“Dios, lo hiciste por mí”
Ésta es una de las motivaciones de Vedam para ser uno de los “early adopters”. “Si todas estas personas me ven y ven que está funcionando, tendrán esperanza”, dijo. “Sólo un poquito.”
La enfermedad le quitó la capacidad de hacer muchas cosas, incluido levantarse de la cama. Pero la idea del tratamiento le hace soñar con convertirse algún día en cineasta.
En el futuro inmediato, sus ambiciones son mucho menores: quiere tomar sus propias clases universitarias en lugar de hacerlo en línea.
“Ahora no sigo a la mayoría de mis amigos, así que puedo hacer nuevos amigos”, dijo. Ser una persona normal haciendo lo que hace una persona normal, creo que eso es lo que me emociona”.
La enfermedad devastó a la familia Minyila durante casi veinte años. Además de Vedam, su hermano Wekem, de 14 años, también tiene anemia falciforme.
“Está casi todo ocupado”, dijo Sylvia Minyila. “Nos quitó la alegría”.
Dijo que Wedam alguna vez fue un niño feliz al que le encantaba la escuela y el baile. Pero después de que comenzaron sus dolorosas crisis en la escuela secundaria, ella cambió.
“Está retraído. Donde había hueso, podía haber dolor”, afirmó. “Dondequiera que estuvieras en la casa, podías oírla gemir. Y eso es algo en lo que pienso regularmente: “¿Voy a perder el control?” Porque fue muy doloroso”.
Antes de la terapia génica, el único tratamiento para la anemia de células falciformes era un trasplante de células madre de un donante. Funcionó para Wekem después de que Sylvia descubriera que era compatible con su hijo menor. Después de algunas complicaciones aterradoras, el procedimiento fue un éxito.
Pero los anticuerpos en el torrente sanguíneo de Vedam le impidieron recibir el mismo tratamiento.
“Estaba emocionado. Le dije: “Dios, tú hiciste esto por mí”. Pero ¿qué pasa con mi otro hijo?”, dijo Sylvia con lágrimas en los ojos. “Quería lo mismo para Wedam”.
Dijo que sintió como un doble milagro cuando los médicos del Children’s Hospital la llamaron unos meses después para decirle que Vedam podría ser un buen candidato para la nueva terapia genética: la respuesta a sus oraciones.
“Lo que siempre pregunto es: ‘¿Se está curando?’ ¿Es esto algo que todavía necesita ser medicado? ¿Tiene crisis dolorosas? Dijeron: No. Y dije: “Entramos. “Entramos”, dije.
Vedam ha visto a su hermano cambiar desde el tratamiento; incluso ha utilizado su nueva fuerza para aprender a andar en bicicleta por sí mismo. El dolor insoportable antes del trasplante de células madre de Wekem lo hizo imposible.
Wekem dijo que espera con ansias la recuperación de su hermano mayor.
“Siento que ha cambiado la vida que lleva”, dijo Wekem. “No pensé que tuviéramos nada más para que él sanara y sanara”.
Pero Vedam se muestra escéptico. “Tal vez el 60%”, dijo sobre las posibilidades de cura.
Aún así, incluso con la posibilidad de complicaciones potencialmente mortales, dijo, vale la pena intentarlo si existe la posibilidad de un futuro menos doloroso.
NBC News sigue el viaje de Wedam Minyila mientras comienza las siguientes etapas de su tratamiento de células falciformes.
