Un descubrimiento en el Hospital General de Massachusetts crea una hoja de ruta para una enfermedad rara
NICOLE CONOCIÓ A ALGUNOS DE ELLOS AQUÍ, EN UN PEQUEÑO LABORATORIO EN BOSTON, DONDE UN EQUIPO DEDICADO DE CIENTÍFICOS, MÉDICOS Y GENÉTICOS ESTABA CRECIENDO LA TIERRA DEL CONOCIMIENTO MÉDICO. SI NO SABEMOS EXACTAMENTE LO QUE ESTAMOS BUSCANDO, ES MUY DIFÍCIL SABER DÓNDE BUSCAR. ES ÚTIL no dejar de buscar. LA RED DE ENFERMEDADES INVISIBLES SE CONSIDERA DEMASIADO DIFÍCIL, DEMASIADO CONFUNDIDA O DEMASIADO PEQUEÑA PARA IGNORARLA. Y HAY MILES DE MILES DE LOS QUE NO SE VEN. EL HOSPITAL GENERAL DE MASSACHUSETTS ES UNA DE LAS 15 UBICACIONES A NIVEL NACIONAL QUE OFRECEN GENÉTICA MÉDICA RENTABLE. DE VERDAD ESTAMOS BUSCANDO CASOS EN LOS QUE SE HA AGOTADO EL APOYO CLÍNICO DISPONIBLE. DATOS DE INVESTIGACIÓN DE LA ONU Y CONECTANDO A MÉDICOS DE TODO EL MUNDO, BUSCANDO PROFUNDAMENTE PARA BUSCAR MODELOS. NUESTROS CROMOSOMAS Y GENES SON REALMENTE PERFECTOS. VAMOS A COMENZAR A VIVIR EL GANAR AHORA. SÍ, ELLA NUNCA SE QUEJA. Así que todo lo que le arrojaron, él simplemente lo tomó. RITHVIK KAPALI, DE 19 AÑOS, NO HA TENIDO UNA MANO FÁCIL EN LA VIDA. MADRE LAKSHMI RECUERDA LA PRIMERA SEÑAL. HA SIDO EXTENDIDO INCLUSO DESDE EL NACIMIENTO. ASÍ QUE CUANDO NACIÓ, CASI NACIÓ. SU VIENTRE ERA GRANDE Y NO PUDÍA SALIR. Los médicos drenan el líquido y despiden a la nueva y feliz familia, sin darse cuenta de la aterradora batalla de salud que se avecina durante décadas. TIENE DOS AÑOS Y NO HA DIGERIDO NINGÚN ALIMENTO. LA ENDOSCOPIA CONDUCE A MÁS PREGUNTAS Y DIFICULTADES MÉDICAS SIMILARES. NO SE VE BIEN DURANTE EL USO POR ANESTESIA. LE HICIERON UNA MRI Y FUE SU PRIMER ACV, SU LADO IZQUIERDO COMPLETO QUEDÓ PARALIZADO. EMPEZÓ A SENTIR DÉBILES EN LAS PIERNAS CUANDO TENÍA 4 O 5 AÑOS. SÍ, ESTÁ CARGADO. Entonces lo llevamos al neurologo y no le hicieron resonancia. Y ELLA DICE QUE PROBABLEMENTE ES COMIDA. A LA EDAD DE OCHO AÑOS, DESPUÉS DE UNA DE SUS MÁS DE 30 Cirugías, RITHWIK NO SE DESPERTÓ. AÚN PUEDO RECORDAR LA CARA DEL DOCTOR. HA TENIDO UN ACV. HA AFECTADO AL CEREBRO A SEIS. EL SEXTO. SÍ, ESO ES. Y OTROS DIAGNÓSTICOS. VASCULITIS CEREBRAL. DURANTE 15 AÑOS, LA FAMILIA DE KAPALI VIVIÓ CON UNA CONDICIÓN QUE CAUSABA INFLAMACIÓN DE LOS VASOS SANGUÍNEOS DEL CEREBRO. ¿QUÉ SIGUE? PERDIMOS CUÁNTAS VECES LLAMAMOS AL 911. O CORRES A LA Taberna EN MEDIO DE LA NOCHE. PERO EN 2021, LA ONU HIZO UNA GRAN EXPERIENCIA. EL DOCTOR DAVID SCHWEITZER BUSCABA UN EXPERTO PARA EXPLICAR ALGUNOS DE LOS SÍNTOMAS DE HRITHIK. ¿CÓMO ESTÁN TODOS CONECTADOS? LA INFORMACIÓN ESTABA EXACTAMENTE A CONTINUACIÓN. TIENE UNA TEXTURA MUY ESPECÍFICA EN LOS CIRCUITOS QUE LOS HACE MUY RECTOS EN EL CEREBRO, QUE A LA VEZ MUESTRA EXTREMA ESTABILIDAD EN OTRAS PARTES DEL CIRCUITO. TODO ÓRGANO SE AFECTA O NO USA CORRECTAMENTE ESTE TIPO DE CÉLULAS LLAMADAS CÉLULAS MUSCULARES. Y PENSÉ QUE DEBÍA SER UNA ENFERMEDAD MUSCULAR. LOS EQUIPOS TIENEN DEBIDAMENTE PRUEBAS GENÉTICAS. ENVIARON EL PANEL HACIA ESTA OPCIÓN ESPECÍFICA QUE TIENE ENTRADAS DE RATÓN SILENCIOSAS, Y FUERON NEGATIVOS Y LAS ENVIARON DE NUEVO. Y FUERON NEGATIVOS. LA MAYORÍA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CONOCIDAS POR LOS INVESTIGADORES SON CAUSADAS POR MUTACIONES EN LOS GENES QUE CODIFICAN LA INTELIGENCIA. HAY 23.000 EN EL CUERPO HUMANO. DIEZ VECES MÁS GENES NO CODIFICADORES. PERO AHÍ NO SE VEN PRUEBAS GENÉTICAS. ESTA ES LA PRIMERA ENFERMEDAD QUE NO TIENE CÓDIGO GENÉTICO. NO HAY RITHVIK PORQUE, resulta que, no había ningún cuadro de diagnóstico. NECESITAN MIRAR AÚN MÁS LAS PARTES DEL ADN QUE NO PRODUCEN PROTEÍNAS. PERO SECUENCIAR LAS PARTES DEL GENOMA QUE PRODUCEN LAS PROTEÍNAS. RITHVIK ES LA ÚNICA PERSONA CONOCIDA EN EL MUNDO CON ESTA COMBINACIÓN PRIVADA DE MICRÓFONOS. ABRIENDO EL CAPÍTULO COMPLETO DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS. SABES, SI TENGO SUERTE, ESPERO ENCONTRAR UNA CURA QUIZÁS EN 5-10 AÑOS. PERO NO SI ESPERAMOS QUE AYUDE A GENERACIONES. GUAU. Y HAS ESCUCHADO A NICOLE DECIR QUE RITHWIK ES LA ÚNICA PERSONA EN EL MUNDO QUE RECIBE UN IMPUESTO HALAL, ¿CIERTO? PERO ES COMO MUCHAS ENFERMEDADES RARAS CON OTRAS QUE SON POSIBLES Y SON TAN VARIAS QUE ESTAS NO SON SIGNIFICATIVAS. Y POR CLARO, NUESTRA COMPRENSIÓN Y DESCUBRIMIENTO DEL GENOMA HUMANO AÚN ESTÁ EN SU INFANTERÍA. EN REALIDAD, AHORA ESTAMOS COMENZANDO A ENTENDERLO. DE ACUERDO.
Un descubrimiento en el Hospital General de Massachusetts crea una hoja de ruta para una enfermedad rara
Actualizado: 11 de enero de 2025 11:44 p. m. EST
En un pequeño laboratorio de Boston, un equipo de científicos, médicos y genetistas están ampliando los límites del conocimiento médico. Forman parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas, una iniciativa nacional para abordar algunas de las afecciones médicas más complejas y raras. La UDN maneja la mayoría de los casos difíciles. Millones de pacientes en todo Estados Unidos viven con enfermedades no diagnosticadas. El Hospital General de Massachusetts es uno de ellos. 15 centros que ofrecen experiencia en genética médica avanzada a través de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas. El equipo se sumerge profundamente y busca. patrones, para conectar la investigación global y explorar las complejidades del ADN humano. Su primer síntoma, la expansión del abdomen, se detectó incluso antes del nacimiento. Con el paso de los años, sus síntomas se han convertido en una serie de misterios médicos: Problemas digestivos a los 2 años. A los 2 años sufrió un derrame cerebral durante una endoscopia, quedando paralizado el lado izquierdo. .Colapsos frecuentes debido a debilidad inviable. A los 8 años, después de una de 30 cirugías, Rithvik sufrió un derrame cerebral fatal, perdiendo 1/6 de su función cerebral. Varios diagnósticos iniciales, desde fibromialgia hasta vasculitis cerebral, nunca explicaron completamente la condición de Rithvik. En 2021, la UDN hizo un nuevo descubrimiento. El Dr. David Switzer buscó un vínculo entre los síntomas de Ritwick y descubrió un patrón único en su vasculatura: vasos sanguíneos estrechos en el cerebro, pero vasos dilatados en todo el cuerpo. El equipo continuó investigando más profundamente, más allá de los 23.000 genes codificadores de proteínas que normalmente se analizan. pruebas genéticas. Descubrieron algo sin precedentes: la condición de Ritvik fue causada por una mutación en un gen no codificante, la parte del ADN que no produce proteínas pero regula el genoma. Fue la primera enfermedad vascular no codificada genéticamente identificada. El trabajo de Rithvik es más que un avance médico: es un rayo de esperanza para los pacientes no diagnosticados de todo el mundo. Su descubrimiento abre la puerta al estudio de genes no codificantes, un campo 10 veces mayor de lo que entendemos actualmente. Gracias a la UDN, Ritvik y su familia finalmente tienen respuestas y el mundo médico tiene una nueva frontera que explorar.
En un pequeño laboratorio de Boston, un equipo de científicos, médicos y genetistas está ampliando los límites del conocimiento médico. algunos de ellos Red de enfermedades no diagnosticadas — una iniciativa a nivel nacional para combatir las condiciones médicas más complejas y raras.
La UDN trabaja en situaciones que muchos considerarían intratables.
- Millones de pacientes en todo Estados Unidos viven con enfermedades no diagnosticadas.
- Massachusetts General Hospital es uno de los 15 centros que ofrecen experiencia en genética médica avanzada a través de la Red de trastornos no diagnosticados.
El equipo profundiza, busca patrones, vincula estudios globales y explora las complejidades del ADN humano.
Rithvik, de diecinueve años, no ha tenido una vida fácil. Su primer síntoma, un abdomen agrandado, fue detectado antes de que ella naciera.
Con el paso de los años, sus síntomas se han convertido en una serie de misterios médicos:
- Problemas digestivos menores de 2 años.
- A los 2 años sufrió un derrame cerebral durante una endoscopia, quedando paralizado el lado izquierdo.
- A menudo falla debido a una vulnerabilidad desconocida.
- A la edad de 8 años, después de una de 30 operaciones, Ritvik sufrió un derrame cerebral fatal, perdiendo 1/6 de su función cerebral.
Varios diagnósticos iniciales, desde fibromas hasta vasculitis cerebral, nunca explicaron completamente la condición de Ritwik.
En 2021, la UDN hizo un nuevo descubrimiento. El Dr. David Switzer, buscando una conexión entre los síntomas de Rithvik, descubrió un patrón único en sus vasos sanguíneos: vasos sanguíneos estrechos en el cerebro pero vasos sanguíneos dilatados en el cuerpo.
El equipo continuó investigando más profundamente, más allá de los 23.000 genes codificadores de proteínas que normalmente se analizan en las pruebas genéticas. Descubrieron algo sin precedentes: la condición de Ritvik fue causada por una mutación en un gen no codificante, la parte del ADN que no produce proteínas pero regula el genoma. Fue la primera enfermedad vascular no codificada genéticamente identificada.
El trabajo de Rithvik es más que un avance médico: es un rayo de esperanza para los pacientes no diagnosticados de todo el mundo. Su descubrimiento abre la puerta al estudio de genes no codificantes, que es 10 veces mayor de lo que entendemos actualmente.
Gracias a la UDN, Rithvik y su familia finalmente tienen respuestas y el mundo médico tiene una nueva frontera que explorar.
