chicos tres veces más Las investigaciones muestran que las niñas tienen más probabilidades de ser diagnosticadas con autismo y los científicos han encontrado un vínculo que puede arrojar luz sobre el motivo.
Los factores de riesgo del autismo pueden estar relacionados con el cromosoma Y, según una nueva investigación de la Facultad de Ciencias de la Salud Geisinger de Pensilvania.
Según la Organización Mundial de la Salud, los trastornos del espectro autista son un grupo diverso de trastornos caracterizados por algún grado de dificultad en la interacción social y la comunicación y se estima que afectan a aproximadamente uno de cada 100 niños en todo el mundo.
Los trastornos del espectro autista tienen muchas causas, incluidos factores ambientales y genéticos.
“La teoría principal en este campo es que los factores protectores en el cromosoma X reducen el riesgo de autismo en las mujeres”, dijo en un comunicado Matthew Oetiens, profesor asociado del Instituto Geisinger de Autismo y Medicina del Desarrollo.
Sin embargo, Oetjens y su equipo del Geisinger College querían comprobar si el cromosoma Y también podría desempeñar un papel.
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Para probar esto, el equipo analizó una cohorte de individuos con números anormales de cromosomas X e Y, una condición llamada aneuploidía de los cromosomas sexuales. Estos cromosomas, conocidos como cromosomas sexuales, son los principales determinantes de nuestro sexo; XX generalmente resulta en mujeres y XY en hombres. Sin embargo, aproximadamente 1 de cada 450 recién nacidos nace con más de dos de estos cromosomas, lo que permite a los investigadores estudiar sus efectos sobre el autismo.
Un estudio publicado en la revista Conexiones con la naturaleza, estudiaron la prevalencia de los trastornos del espectro autista en 350 personas con diversas variaciones de aneuploidía de los cromosomas sexuales. Lo que encontraron fue que las personas con un cromosoma X adicional no vieron cambios en su riesgo de autismo, mientras que aquellas con un cromosoma Y adicional tenían el doble de probabilidades de ser diagnosticadas. Esto sugiere que el factor de riesgo puede ser el cromosoma Y en lugar de cualquier protección del X.
“Aunque pueden parecer dos caras de la misma moneda, nuestros resultados nos alientan a buscar factores de riesgo para el autismo en el cromosoma Y en lugar de limitarnos a los factores protectores en el cromosoma X”, dijo Alexander Berry del Geisinger College. y coautor del estudio, según el comunicado. “Sin embargo, se necesita más investigación para identificar un factor de riesgo específico asociado con el cromosoma Y”.
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Referencias
Berry, ASF, Finucane, BM, Myers, SM, Walsh, LK, Seibert, JM, Martin, CL, Ledbetter, DH y Oetjens, MT (2024). El primer estudio de todo el genoma sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales confirma el efecto de la dosis del cromosoma Y sobre el riesgo de autismo. Contacto con la naturaleza, 15(1), 8897. https://doi.org/10.1038/s41467-024-53211-7
Loomes, R., Hull, L. y Mandy, WPL (2017). ¿Cuál es la proporción entre hombres y mujeres en el trastorno del espectro autista? Una revisión sistemática y un metanálisis. Revista de la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente, 56(6), 466–474.
