La identificación genética puede ayudar a predecir la colitis ulcerosa grave

Los científicos han identificado un gen que podría ayudar a los médicos a predecir qué pacientes tienen probabilidades de desarrollar colitis ulcerosa grave.

Un avance de investigadores daneses significa que por primera vez es posible identificar pacientes con colitis ulcerosa que tienen probabilidades de desarrollar una enfermedad más grave, allanando el camino para un tratamiento temprano.

Al menos seis de cada 1.000 personas en los Estados Unidos y otros países occidentales tienen colitis ulcerosa, y el número está aumentando en todo el mundo. Los científicos creen que el aumento de la enfermedad se debe principalmente a la dieta y el estilo de vida occidentales, aunque todavía tienen que precisar una sola causa.

Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas de ascendencia genética europea son portadoras de la variante genética asociada con la colitis ulcerosa. También es común entre los judíos asquenazíes, y los datos muestran una frecuencia menor en las poblaciones asiáticas y afroamericanas.

Cuando los médicos atienden a un paciente recién diagnosticado con colitis ulcerosa crónica, es común suponer que la persona tendrá una enfermedad leve o requerirá múltiples hospitalizaciones, cambios frecuentes de medicación e incluso una cirugía gastrointestinal importante.

Una fotografía que muestra el contorno del intestino grueso. Los científicos han descubierto un nuevo gen asociado con la colitis ulcerosa grave, que creen que ayudará a desarrollar tratamientos más tempranos para muchos…


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un conjunto de genes

Los científicos daneses intentaron descubrir si los genes podrían responder a esta incertidumbre. Recolectaron material genético de casi 4.500 pacientes daneses con colitis ulcerosa y lo combinaron con datos de los registros sanitarios nacionales daneses.

Los pacientes más graves se identificaron basándose en información sobre hospitalización, cirugía mayor y tratamiento con esteroides dentro de los primeros tres años después del diagnóstico.

Luego se probaron más de 9 millones de variantes genéticas para determinar su asociación con el grupo de colitis ulcerosa grave en comparación con otros pacientes con colitis ulcerosa.

“De hecho, se compara uno por uno, si una variante genética individual está más o menos en el grupo grave”, dijo Marie Vibeke Vestergaard, estudiante de doctorado que realizó una investigación en el Centro de Predicción Molecular de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (PREDICT) en Dinamarca en la Universidad de Aalborg.

“De todas estas variantes, identificamos una variante genética llamada HLA-DRB1*01:03 que estaba fuertemente asociada con la colitis ulcerosa múltiple, lo que confirma estudios anteriores más pequeños”, dijo Westergaard. Semana de noticias.

“Cuando analizamos más de cerca las diferentes entidades en nuestra definición de gravedad, encontramos que la variante asociada con tres variantes, particularmente la necesidad de cirugía mayor, estaba altamente correlacionada con la presencia de la variante genética”, continuó.

El profesor Tine Jess, director de PREDICT, fue el científico principal que dirigió este estudio.

Información

Vestergaard, MV, Nøhr, AK, Allin, KH, Krarup, H., Larsen, L., Sazonovs, A. y Jess, T. (2024). HLA-DRB1*01:03 y colitis ulcerosa grave. JAMA.

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